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LPAC-Syndrom

Das LPAC-Syndrom (Low-Phospholipid-Associated Cholelithiasis) ist eine seltene, erbliche Erkrankung der Gallenblase, die durch die Bildung von Gallensteinen (Cholelithiasis) bereits in jungen Jahren gekennzeichnet ist. Es tritt vor allem bei Frauen auf und kann schon ab dem 20. Lebensjahr Beschwerden verursachen.

Symptome

Die typischen Symptome des LPAC-Syndroms sind:

  • Wiederkehrende Gallensteine: Auch nach einer Entfernung der Gallenblase (Cholezystektomie) können Steine in den Gallengängen entstehen.
  • Rechter Oberbauchschmerz: Häufig erleben Betroffene wiederkehrende, krampfartige Schmerzen im rechten Oberbauch, die auf Gallensteine zurückzuführen sind.
  • Gallenkoliken: Durch den Verschluss der Gallengänge durch Steine können starke Schmerzanfälle auftreten.
  • Gelbsucht (Ikterus): In einigen Fällen führt der Verschluss der Gallenwege zu einer Gelbfärbung der Haut und der Augen.

Diagnose

Die Diagnose wird durch eine Kombination aus Krankengeschichte, bildgebenden Verfahren (wie Ultraschall) und genetischen Tests gestellt. Besonders charakteristisch ist die frühe Entwicklung von Gallensteinen und deren Wiederauftreten trotz Gallenblasenentfernung.

Ursachen

Das LPAC-Syndrom wird durch eine genetische Mutation verursacht, die den Stoffwechsel der Gallensäuren beeinflusst. Dies führt zu einer verminderten Produktion von Phospholipiden in der Gallenflüssigkeit, was die Bildung von Gallensteinen fördert.

Behandlung

Die Behandlung besteht in der Regel aus der Verabreichung von Ursodeoxycholsäure (UDCA), einem Medikament, das hilft, die Gallensäuren zu regulieren und die Bildung von Gallensteinen zu verhindern. In schweren Fällen oder bei wiederholten Komplikationen kann eine chirurgische Entfernung der Gallenblase erforderlich sein.

Prognose

Das LPAC-Syndrom ist nicht heilbar, aber mit der richtigen Behandlung können die Symptome gut kontrolliert werden. Regelmäßige ärztliche Kontrolle und eine frühzeitige Behandlung sind entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden.gnostik notwendig.

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Letzte Änderung: 08.10.2024

Autoren

Lars Zimmermann

Dr. med. Lars Zimmermann

Facharzt für Innere Medizin, Gastroenterologie und Notfallmedizin
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