PFIC-Syndrom

Das PFIC-Syndrom (Progressive Familiäre Intrahepatische Cholestase) ist eine seltene, genetisch bedingte Lebererkrankung, die meist im frühen Kindesalter auftritt. Sie führt zu einer gestörten Ausscheidung der Galle in der Leber (Cholestase), was langfristig zu Leberschäden führen kann.

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Symptome

Die typischen Symptome von PFIC beginnen häufig in den ersten Lebensmonaten oder Jahren und umfassen:

Starker Juckreiz (Pruritus): Dies ist oft das erste Symptom und kann für betroffene Kinder sehr belastend sein.
Gelbsucht (Ikterus): Eine Gelbfärbung der Haut und Augen tritt durch die Ansammlung von Bilirubin im Körper auf.
Wachstumsstörungen: Aufgrund der Cholestase kann es zu einer Beeinträchtigung der Nährstoffaufnahme und damit zu Wachstumsverzögerungen kommen.
Dunkler Urin und heller Stuhl: Dies sind häufige Anzeichen einer Gallenstauung.

Diagnose

Die Diagnose von PFIC erfolgt durch eine Kombination aus klinischen Symptomen, Blutuntersuchungen, bildgebenden Verfahren und genetischen Tests.

Ursachen

PFIC wird durch genetische Mutationen verursacht, die die Galleproduktion oder den Gallentransport in der Leber beeinträchtigen. Es gibt mehrere Typen von PFIC, die durch verschiedene Genmutationen verursacht werden (PFIC1, PFIC2, PFIC3). Alle Typen sind autosomal-rezessiv vererbbar, das heißt, beide Elternteile müssen Träger des betroffenen Gens sein.

Behandlung

Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und Leberschäden zu verzögern. Medikamente wie Ursodeoxycholsäure können helfen, den Gallenfluss zu verbessern. Bei starkem Juckreiz können spezielle Medikamente oder chirurgische Verfahren wie der partielle äußere Gallengangs-Shunt helfen. In schweren Fällen ist eine Lebertransplantation erforderlich.

Prognose

Ohne Behandlung kann PFIC zu Leberzirrhose und Leberversagen führen. Mit rechtzeitiger Behandlung können die Symptome gelindert und die Lebensqualität verbessert werden.