Familiäres (genetisches) Darmkrebsrisiko

Beim Darmkrebs unterscheidet man zwischen dem

sporadisch auftretenden Tumor, dem
erblichen Darmkrebs und dem
familiären Dickdarmkrebs.

Die meisten Darmkrebserkrankungen treten als Einzelfall in einer Familie auf. Bei etwa 20-25 % aller Darmkrebserkrankungen kann man eine familiäre Häufung beobachten, die sich nicht durch genetische Tests nachweisen lässt, und in 5-8 % aller Darmkrebsfälle liegt ein erblich bedingter Darmkrebs vor, der sich mit Hilfe molekulargenetischer Tests nachweisen lässt.

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Familiär bedingte Darmkrebs

Der familiär bedingte Darmkrebs wird autosomal-dominant vererbt. Durch die Genveränderung wird allerdings nicht die Krebserkrankung selbst, sondern eine erhöhte Anfälligkeit dafür vererbt.

Ein erhöhtes familiäres Risiko für Darmkrebs besteht, wenn …

bei Ihnen oder einem direkten Verwandten (Kinder, Eltern, Großeltern, Geschwister) Darmpolypen oder Darmkrebs festgestellt worden sind.
die Betroffenen bei der Diagnosestellung jünger als 50 Jahre alt waren.
bei Ihnen oder einem nahen Verwandten andere Krebsarten wie z. B. Gebärmutterkrebs, Eierstockkrebs oder Krebs der ableitenden Harnwege gehäuft oder in jungen Jahren festgestellt worden sind.

Lynch-Syndrom (früher: HNPCC) und FAP

Die erblichen Darmkrebserkrankungen lassen sich in zwei wesentliche Krankheitsbilder unterteilen:

Lynch-Syndrom früher: Hereditäres Nicht-Polypöses Kolorektales Karzinom (HNPCC)
Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP)

Lynch-Syndrom
Die häufigste Form des erblichen Darmkrebses, das Lynch-Syndrom (früher HNPCC), ist für bis zu 5 % aller Darmkrebsfälle verantwortlich. [H steht für hereditär = erblich; NP steht für nicht-Polyposis-assoziiert; CC steht für kolorektales Karzinom = Krebserkrankung des Dick- und Enddarms].

Falls ein naher Verwandter an der hereditären Form des Kolorektalen Karzinoms erkrankt ist, haben die Verwandten ein hohes Tumor-Risiko geerbt, das bei etwa 80 % liegt. Das Dickdarmkrebsrisiko liegt in diesem Fall bei 60-80 %. Darüber hinaus liegt das Risiko bei weiblichen Anlageträgerinnen für Gebärmutterkrebs bei 40-60 %. Im Rahmen des Lynch-Syndroms treten auch gehäuft Tumoren des Gehirns und der Haut auf. Bei dem Verdacht auf ein Lynch-Syndrom müssen die sog. Amsterdam II - Kriterien und revidierten Bethesda-Kriterien erfüllt sein, um die Diagnose zu stellen.

Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP)
Das FAP tritt bei 0,5-1 % aller Patienten, bei denen ein Darmkrebs festgestellt worden ist, in der Familie gehäuft auf. Charakteristisch für die FAP ist die große Zahl – häufig über 100 – von Polypen im Dickdarm. Menschen, die die Anlage für eine FAP ererbt haben, erkranken mit an Gewissheit grenzender Wahrscheinlichkeit an einem kolorektalen Karzinom. Wird bei diesen Patienten der Darm entfernt (Kolektomie), treten in über 70 % der Fälle im Verlauf der Erkrankung Polypen des oberen Gastrointestinaltraktes auf. Wie die weitere Prognose aussieht, ist von der Entwicklung von Duodenal- und Papillenkarzinomen oder Desmoidtumoren abhängig.

Deutlich seltener sind das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS), die Juvenile Polyposis Coli (JPC) und das Cowden-Syndrom (CS), die allerdings auch mit einem erhöhten Risiko kolorektaler und anderer Tumoren assoziiert sind.

Häufigkeit

Die meisten der 70.000 jährlichen Darmkrebs-Neuerkrankungen in Deutschland treten als Einzelfall in einer Familie auf und sind nicht erblich. Bei etwa 20-25 % aller Darmkrebserkrankungen kann man eine familiäre Häufung beobachten, die sich allerdings nicht durch genetische Tests nachweisen lässt, und in 5-8 % aller Darmkrebsfälle liegt ein erblich bedingter Darmkrebs vor, der sich mit Hilfe molekulargenetischer Tests nachweisen lässt.

Beide Erkrankungen (Lynch-Syndrom und FAP) werden meist um das 40. Lebensjahr diagnostiziert. Neben dem kolorektalen Karzinom ist das Risiko erhöht, dass zusätzlich auch Tumoren der Eierstöcke, des Magens, des Dünndarmes, der ableitenden Harnwege, der Pankreas und des hepatobiliären Systems auftreten.

Ohne intensive Vorsorge und Früherkennung ist die Prognose durch das stark erhöhte Krebsrisiko der Betroffenen stark beeinträchtigt.

Wer ist betroffen?

Im fortgeschrittenen Stadium kann es zu Einklemmungen der Schwellungen kommen, die das Sitzen sehr schmerzhaft machen können. Folge von Hämorrhoiden kann ein Afterriss oder eine Analfissur sein, wenn durch Wischen mit dem Toilettenpapier die Hämorrhoiden wund werden.

Ständige Blutungen aus den Hämorrhoiden können zu einer Anämie (Blutarmut) führen.

Vorsorge bei erblichem Darmkrebsrisiko

Menschen, in deren naher Verwandtschaft ein erblicher Darmkrebs vorkommt, sollten sich einer engmaschigen Vorsorge unterziehen. Studien aus Finnland und den Niederlanden – Ländern mit traditionellen Krebsregistern – zeigen, dass durch regelmäßige Koloskopien das Risiko für kolorektale Karzinome zwar nicht ganz verhindert, aber immerhin um etwa 60 % gesenkt werden kann.

Da die Tumoren auch im rechtsseitigen Kolon auftreten, sollten konsequent komplette Koloskopien durchgeführt werden. 2 bis 3-jährige Untersuchungsintervalle scheinen bei HNPCC nicht ausreichend zu sein. Daher werden für Risikopatienten in Deutschland ab dem 25. Lebensjahr bzw. 5 Jahre vor dem niedrigsten Erkrankungsalter in der Familie jährlich die folgenden Untersuchungen von der Krankenkasse empfohlen:

Körperliche Untersuchung
Ultraschall des Bauchorgane
Darmspiegelung
Gynäkologische Untersuchung

Ab dem 35. Lebensjahr sollte zusätzlich jedes Jahr eine Magenspiegelung durchgeführt werden.

Humangenetische Beratung

Eine erbliche Disposition ergibt sich aus dem familiär gehäuften Auftreten der Erkrankung, dem Erkrankungsalter und bestimmten Krankheitsmerkmalen. So erkranken Patienten mit Lynch-Syndrom häufig schon in relativ jungen Jahren an Dickdarmkrebs, der oft eher in der Nähe des Dünndarm auftritt und daher nur mit Hilfe einer kompletten Darmspiegelung erkannt werden kann.

Ziel einer humangenetischen Beratung ist es, das individuelle Erkrankungsrisiko einzuschätzen und herauszufinden, ob in der Familie eine krankheitsverursachende Genveränderung (Mutation) vorliegt, damit an die Situation angepasste Früherkennungsuntersuchungen vorgenommen werden.
Die Möglichkeiten der molekulargenetischen Diagnostik sollen sowohl bei den Erkrankten als auch bei ihren gesunden Verwandten (Risikopersonen) aufgezeigt werden.

Humangenetische Analysen und Gespräche sollten im Rahmen eines interdisziplinären Beratungs- und Betreuungskonzeptes durchgeführt werden, bei dem eine enge Zusammenarbeit aller beteiligten Fachgebiete – Gastroenterologie, Humangenetik, Onkologie, Gynäkologie, Chirurgie und Pathologie – wünschenswert ist.

Auf der Seite der Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH) finden Sie die Adressen von genetischen Beratungsstellen.

Diagnostik

Die Diagnose von Darmkrebs wird im Regelfall durch eine Darmspiegelung gestellt. Zur Ausbreitungsdiagnostik erfolgt meist eine Computertomographie des Brust- und Bauchraums, beim Rektumkarzinom zusätzlich eine Kernspintomographie (= MRT) des Beckens und/oder eine endoskopische Ultraschalluntersuchung des Enddarms.

Darmkrebs ist heilbar

Wenn Darmkrebs in einem frühen Stadium erkannt und behandelt wird, ist dieser heilbar. Schon die Frühstadien von Darmkrebs, Polypen, können gut erkannt und behandelt werden, um die Chancen auf Heilung zu erhöhen.

Tipps

In Deutschland gibt es bundesweit einige Zentren für familiären Darmkrebs, die sich dem Thema intensiv widmen. Die Adressen finden Sie auf der Seite der Deutschen Krebshilfe oder auf der Seite des Verbundprojektes der Deutschen Krebshilfe „Familiärer Darmkrebs“.